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La frecuencia estimada de los errores innatos del metabolismo en conjunto es 1 caso por cada 1000 nacidos vivos y de hasta 1 caso por cada 274 ingresos hospitalarios. En los recién nacidos, el diagnóstico es difícil y las manifestaciones clínicas son inespecíficas, que pueden pasar desapercibidas o confundidas con otras patologías de común ocurrencia como sepsis, hemorragia intracraneana, infección intrauterina, asfixia perinatal o encefalopatía hipóxica-isquémica.

Existen textos para profundizar sobre los errores innatos del metabolismo, abordados desde cada una de las enfermedades; sin embargo, el problema radica en identificar cual recién nacido debe ser investigado para una enfermedad metabólica; este libro está concebido para que los clínicos consideren que en el neonato los hallazgos como encefalopatía, hipoglicemia, acidosis metabólica, acidosis láctica, hiperamonemia, alteración de la función hepática, hidrops, anomalía congénita o dismorfismo pueden ser expresión de un error innato del metabolismo y que, junto a los diagnósticos más frecuentes, se contemplen como diagnóstico diferencial a la enfermedad metabólica, en especial cuando se trata de un niño crítico o agudamente enfermo.